Для синдрома характерны сочетанная контрактура пальцев и крупных суставов, прогрессирующая с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличии от синдрома Марфана практически не поражается.
Сердечно-сосудистая система. У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживается пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана. Другими редкими аномалиями могут быть дефект межжелудочковой перегородки и аневризма брюшной аорты.
Лечение. Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные без сердечных изменений должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения пролапса митрального клапана и расширения корня аорты. Тип наследования врожденной контрактурной арахнодактилии аутосомно-доминантный.
Синдром Стиклера
При этом заболевании поражаются многие системы и органы, включая зрение, слух, суставы, лицо. Поражение зрения при этом заболевании офтальмологи называют синдромом Вагнера. Зрение страдает преимущественно из-за прогрессирующей ретинальной дегенерации. Часто развивается миопия, катаракта, изменения сетчатки и слепота. Нарушения скелета вариабельны и могут быть обнаружены наиболее достоверно при рентгенографии. Эпифизарная дисплазия приводит к поражению крупных суставов, генерализованной артропатии и тяжелым дегенеративным изменениям. Больные малоподвижны, суставы у них в положении переразгибания,что напоминает синдром Марфана. У больных характерное лицо,кажущийся гипогнатизм и депрессивное грустное выражение лица;как указал Робин - маленькая нижняя челюсть и частая задняя расщелина неба приводят в неонатальном периоде к затруднениям при кормлении. Встречаются аномалии прикуса и другие поражения зубов. У всех больных рано встречаются сенсорно-невральные поражения различной степени тяжести.
Сердечно-сосудистая система. У большинства больных определяется пролапс митрального клапана, обычно не сопровождающейся выраженной митральной регургитацией.
Синдром Элерса-Данлоса (Еhlers-Danlos syndromes)
Синдром Элерса включает группу заболеваний, фено- типическая вариабельность которых обусловлена генети-ческой гетерогенностью. В настоящее время выделяют 11 типов болезни, различающихся между собой по первичному дефекту гена и типу наследования, характеру и тяжести клинической симптоматики. Молекулярные механизмы патологии соединительной ткани выявлены только при отдельных типах синдрома. Для большинства типов характерны разболтанность (гиперподвижность) суставов, перерастяжимость кожи без вялости и дряблости с замедленным заживлением ран и формированием тонкого (пергаментного) рубца, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Поражение сердечно- сосудистой системы наблюдается преимущественно при первых трех типах, которые составляют примерно 90% всех случаев синдрома. Однако, высокая частота сердечно-сосудистых нарушений в известных типах синдрома Элерса-Данлоса вынуждает проводить обследования во всех неклассифицируемых формах синдрома.
Синдром Элерса-Данлоса I типа.
Дети рождаются недоношенными из-за преждевременного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы (рис. 29). В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом.
Рисунок CC. Внешний вид ребенка с синдромом Элерса-Данлоса I типа (наблюдение А.Н.Семячкиной).
Сердечно-сосудистая система. Патология сердца по данным аускультации и ЭКГ выявляется у всех больных, однако лишь в 30% случаев сопровождается тяжелыми нарушениями кровообращения и сходна с таковой при синдроме Марфана. Наиболее характерно воз-никновение пролапса мит-рального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обуславливает возникнове- ние митральной недоста-точности. Обычно пролапс митрального клапана яв-ляется аускультативной или эхокардиографической находкой. Некоторые дети имеют жалобы на боли в грудной клетке или перебои в работе сердца. Аускультативно чаще выслушивается сочетание щелков с позднесисто-лическим шумом. На ЭКГ регистрируются признаки повышения электрической активности левого желу-дочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, усиливаю-щиеся при проведении ортостатической пробы или физической нагрузки. Реже наблюдаются атриовентрикулярные блокады и блокады ножек пучка Гиса. Эхокардиография выявляет голосистолическое и реже позднесистолическое прогибание створок, наряду с этим может определяться умеренная дилатация корня аорты (90-95 процентиль нормального распределения показателя). Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрослых. Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Известны единичные наблюдения расслаивающей аневризмы аорты.
Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% боль-ных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже - декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан.
При морфологическом исследовании эндокард, миокард, и перикард обычно интактны, описан случай идиопатической концентрической гипертрофии миокарда желудочков.
Лечение. Дети с синдромом Элерса Данлоса I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита.
Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. Молекулярный механизм патолгии неизвестен. У некоторых больных определяется нарушение межмолекулярных поперечных связей и необычное строение коллагеновых фибрилл.
Синдром Элерса-Данлоса II типа.
Характерны все классические проявления болезни, как и при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варикоза вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.
Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Синдром Элерса-Данлоса III типа
Заболевание имеет доброкачественное течение. Имеет мес-то выраженная гиперподвижность крупных суставов, кожные изменения минимальны.
Сердечно-сосудистая система. Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения.
Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Синдром Элерса-Данлоса V типа
Клиническая симтоматика идентична признакам II типа синдрома Элерса-Данлоса, ведущими из которых являются гиперподвижность суставов и большая растяжимость кожи.
Сердечно-сосудистая система. В большинстве описанных случаев синдрома больные имели тяжелую митральную регургитацию, с ранним развитием застойной сердечной недостаточности. Аускультативно определяется грубый систолический шум на верхушке с проведением в подмышечную область, акцент II тона на легочной артерии. При эхокардиографии створки митрального клапана и фиброзное кольцо увеличены в размерах, створки имеют большое прогибание в полость левого предсердия.
Лечение. При развитии кардиомегалии, легочной гипертензии (не более 2 стадии), мерцания-трепетания предсердий показано протезирование клапана. В остальных случаях проводится консервативная терапия сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами. Всем детям должна проводиться антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита.
Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. В культуре фибробластов обнаруживается недостаточность лизилоксидазы.
Синдром Элерса-Данлоса VI типа
В периоде новорожденности отмечается выраженная мышечная гипотония и переразгибаемость суставов. Для больных характерна тяжелая патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы. Наряду с этим у большинства больных отмечаются гиперподвижность суставов, кифосколиозы, перерастяжимость кожи.
Сердечно-сосудистая система. У большинства больных как и при I-II типах синдрома определяются пролапс митрального клапана, митральная регургитация, аневризмы аорты. У ряда больных, как и при IV типе синдрома наблюдаются разрывы артерий, аневризмы головного мозга, артериовенозные фистулы.
Лечение см. синдром Элерса-Данлоса I типа.
Тип наследования:аутосомно-рецессивный. Установлена недостаточность лизилгидроксилазы.
Синдром Элерса-Данлоса X типа.
Характерны разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых, кровоподтеки, петехии.
Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, умеренная дилатация аорты в области синусов Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Предполага-ется дефект в молекуле фибронектина.