КАРДИОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА

Поражение сердца при хромосомных аномалиях

Белозеров Ю.М.
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ.

Хромосомные аномалии наблюдаются примерно в 1 % случаев на 180 живорожденных, а частота пороков сердца в общей популяции достигает 1 %. Данное сравнение убедительно свидетельствует об огромном вкладе хромосомных аномалий в общую частоту патологии сердца.

Хромосомные аномалии касаются в равной мере как соматических хромосом (аутосом), так и половых хромосом. Примерно 1/3 аномалий аутосом связана с изменением их числа (анеуплоидия), 35% составляют хромосомные аберрации: делеция (выпадение части хромосомы), дупликация, инверсия, транслокация (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами). Анеуплоидия половых хромосом составляет 35% в общей структуре хромосомных аномалий. На настоящий момент известно, что предрасполагающими факторами к возникновению аутосомных анеуплоидий являются возраст матери старше 35 лет и наличие у матери детей с уже имеющимися хромосомными аномалиями.

Изучение синдромов, связанных с хромосомными аномалиями представляется очень сложным, требует комплексного подхода включая генеалогический анализ, тщательное клиническое исследование родственников больного, клинические и цитогенетические методы. В последние годы все шире в клиническую практику внедряется ультразвуковое исследование плода. Этот метод играет огромное значение в пренатальной диагностике врожденных пороков. Ниже приведена характеристика поражения сердечно-сосудистой системы при наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий.

1 ХРОМОСОМА

1q32qter Trisomy
Фенотип. Низкий вес при рождении (2500 г), широкий лоб, гипоплазия средней части лица, микрогнатия, удлиненные одинакового размера пальцы, крипторхизм, стеноз или атрезия тонкого кишечника, пилоростеноз.
Поражение сердца. Общий артериальный ствол, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, недостаточность митрального клапана, недостаточность трикуспидального клапана, сосудистое кольцо.

1 (q23-q25)
Фенотип. Задержка роста и психомоторного развития, расщепление мягкого и твердого неба, скелетные аномалии рук.
Поражение сердца. Комбинированные врожденные пороки сердца.

1q23 или 5qter Trisomy
Фенотип. Тот же, что и при 1q32 qter, однако висцеральные аномалии более выражены.
Поражение сердца. Общий артериальный ствол, дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты.

1p25 q32 Trisomy
Фенотип. Глубоко посаженные глаза,маленькая челюсть,микрогнатия, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло.

dup(1p31----35)
Кариотип 46,XY,dir dup(pter----31::p35----p31::p31----qter)
Фенотип. Билатеральное расщепление мягкого и твердого неба, микроцефалия, задержка внутриутробного развития, одновременное присутствие внутренних и наружных мужских и женских гениталий.
Поражение сердца. Тетрада Фалло.

1q4 Monosomy
Фенотип. Микроцефалия, брахицефалия, микрогнатия,эпикант, гипоспадия крипторхизм, умственная отсталость.
Поражение сердца. Общий артериальный ствол, дефект межжелудочковой перегородки.

1q43
Фенотип. Дисморфии лица, головы, шеи, конечностей, гениталий, задержка умственного и физического развития.
Поражение сердца. Различные ВПС.

1q34-43 duplicated 1q44 deleted
Фенотип. Низкий вес прирождении, лицевые аномалии, переразгибаемость пальцев,
Поражение сердца. врожденные дефекты сердца.

2 ХРОМОСОМА

2p2 Trisomy
Фенотип. Высокий лоб, гипертелоризм, мягкие крылья носа, микрогнатия, маленькая челюсть, арахнодактилия, мышечная слабость, сколиоз, дислокация бедер, гипоплазия гениталий, гипоспадия крипторхизм, умственная отсталость.
Поражение сердца. Стеноз аорты, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, открытый артериальный проток.

2q3 Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, микрогнатия, гипертелоризм, короткий нос, тонкие руки,"вывернутые" ноги, кифосколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки, умственная отсталость (IQ около 50).
Поражение сердца. Стеноз аорты, коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки.

3 ХРОМОСОМА

3p2 Trisomy
Фенотип. Короткий тонкий нос, короткая шея, гипоплазия гениталий, умственная отсталость тяжелой степени.
Поражение сердца. Открытый артериальный проток дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки В редких случаях: первичный дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло.

3p (p21 leads to 3pter)
[karyotype: 46,XX,-6,+t(3;6)(6pter leads to 6q27::3p21 leads to 3pter)]
Фенотип. Брахицефалия, выступающий лоб, квадратной формы лицо, гипертелоризм, эпикант, выступающий фильтр, короткая шея, задержка моторного развития.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка открытый артериальный проток.

3q2 Trisomy
Фенотип. Гипертелоризм, аномалии глаз, короткий нос, короткая шея, короткие конечности, синдактилия, аномалии позвоночника, крипторхизм, гипоплазия мошонки, аномалии почек (поликистоз, аплазия, добавочная почка).
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки коарктация аорты дефект межпредсердной перегородки Тетрада Фалло в сочетании с атриовентрикулярной коммуникацией.

4 ХРОМОСОМА

4p Trisomy
Фенотип. Низкий рост волос, глубоко посаженные глаза, короткий нос, микрофтальмия, атрезия ануса, сколиоз, аномалии позвоночника, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты.

4q2 и 3 Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, брахицефалия, длинный нос, короткие руки, аномалии гениталий, крипторхизм, аномалии почек (гипоплазия, гидронефроз), умственная отсталость (IQ=50).
Поражение сердца. Коарктация аорты, дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии, общий артериальный стовл, тетрада Фалло, атрезия трикуспидального клапана.

4p Monosomy (синдром Вольфа)
Фенотип. Низкий вес при рождении (<2000 г), микроцефалия, долихоцефалия, гипертелоризм, короткие руки, гипоспадия, крипторхизм, задержка психомоторного развития.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки В редких случаях: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, атрезия аорты, декстрокардия, тетрада Фалло, атрезия трикуспидального клапана.

4q3 Monosomy
Фенотип. Короткий нос, расщепление мяггого и твердого неба, маленькая челюсть, деформация ног, клинодактилия 5 пальца, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость.
Поражение сердца. Тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.

4q33 leads to qter
Фенотип. Краниофациальные дизморфии (высокий лоб, глубокая переносица, приподнятый нос, микрогнатия), задержка умственного и физического развития, аномалии пальцев рук и ног.
Поражение сердца. Различные септальные пороки.

4 ring
Фенотип. фенотип больных аналогичен 4р-, более выражены умственная отсталость и задержка физического развития.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

5 ХРОМОСОМА

5p Trisomy
Фенотип. Агенезия корпус калозум.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

5q3 Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, гипертелоризм, большие глаза, маленький рот, Умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки легочная гипертензия.

5q33 to qter
Фенотип. Низко посаженные глаза, мягкая широкая переносица, выступающий фильтр, маленькая нижняя челюсть.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочкат, окрытый артериальный проток.

5p Monosomy
Фенотип. Микроцефалия или голопрозэнцефалия, округлое лицо, гипертелоризм, микрогнатия, патология желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода) умственная отсталость (IQ=20).
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло.

Перицентрическая инверсия 5 хромосомы
Фенотип. Умственная отсталость.
Поражение сердца. Дилатационная кардиомиопатия, нарушения ритма сердца.

deletion of the short arm of chromosome 5
Фенотип. Укороченные с синдактилией пальцы, дисплазия тимуса.
Поражение сердца. Комбинированные пороки сердца: атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки и дефектом межпредсердной перегородки.

6 ХРОМОСОМА

6p Trisomy
Фенотип. Лицевые аномали (широкий лоб, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм), низкий вес при рождении, гипоплазия почек, задержка психомоторного развития.
Поражение сердца. Высокий дефект межжелудочковой перегородки, синдром Эйзенменгера.

6p2 Trisomy
Фенотип. Высокий лоб, блефарофимоз, страбизм, короткий нос, низко посаженные глаза, задержка развития, аномалии почек.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток.

6q2 Trisomy
Фенотип. Брахицефалия, короткая шея, сколиоз, задержка развития, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки двухстворчатый аортальный клапан, преддуктальная коарктация аорты.

7 ХРОМОСОМА

Duplication 7p with t(7;11)
Фенотип. Краниоцеребральная асимметрия, ариненцефалия, краниосиностоз ламбдовидного шва, гипертелоризм, низко посаженные глаза, гипоплазия гениталий.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, дисплазия трикуспидального клапана и клапана легочной артерии.

7p2 Trisomy
Фенотип. Удлиненная челюсть, гипертелоризм, микрогнатия, короткий нос, деформации конечностей, умственная отсталость.
Поражение сердца. Коарктация аорты дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, полная атриовентрикулярная коммуникация.

7p2 Monosomy
Фенотип. Высокий лоб, гипотелоризм, длинные пальцы с контрактурами, маленький треугольный рот, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

del(7) (pter----q34:)
Фенотип. Низкий вес при рождении, гипертелоризм, расщепление губы и неба, крипторхизм.
Поражение сердца. Коплексные ВПС: дефект межжелудочковой перегородки с гипоплазией легочной артерии.

7q1 и 7q2 Monosomy
Фенотип. Брахицефалия, большой рот, длинная шея, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки в сочетании с инфундибулярным стенозом легочной артерии, Гипоплазия легочной артерии.

7 (p13 leads to p21).
Фенотип. Эпилепсия.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

7p21----pter
Фенотип. Тригоноцефалия с краниосиностозом, атрезия ануса, высокое небо, легкая задержка психомоторного развития.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки.

8 ХРОМОСОМА

8 Trisomy, Warkany's syndrome
Фенотип. Чаще страдают мальчики, удлиненное лицо, длинные руки, деформация ног, высокое небо, короткая шея, умственная отсталость (IQ=40-75), сколиоз, длинные или короткие пальцы с контрактурами, гипоплазия гениталий, аномалии почек и мочеточников.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, аномальный дренаж легочных вен, тотальный общий артериальный ствол.

8p Trisomy
Фенотип. Длинное туловище с контрактурами, маленький половой член, крипторхизм, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки первичный, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, атрезия митрального клапана в сочетании с аномальным дренажем легочных вен.

8 (p12 leads to pter) t(8:15)(p12:q25)
Фенотип. Задержка развития, дизморфический статус, скелетные аномалии.
Поражение сердца. Различные ВПС.

8p21.1----8pter
Фенотип. Задержка постнатального развития, микроцефалия, умственная отсталость, эпикант, аномалия глаз, короткая шея.
Поражение сердца. Различные ВПС

8q2 Trisomy
Фенотип. Выступающий лоб, гипертелоризм, микрогнатия, гипоплазия гениталий, удлиненная грудная клетка, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии.

8p2 Monosomy
Фенотип. Умственная отсталость различной степени выраженности, аномалии лица и висцеральная патология не характерны.
Поражение сердца. Изолированный стеноз легочной артерии или в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки, атриовентрикулярной коммуникацией.

8 [inv(8)(p23q22)]
Фенотип. Задержка умственного и физического развития, лицевые дизморфии, крипторхизм.
Поражение сердца. Различные ВПС.

9 ХРОМОСОМА

9Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, глубоко посаженные глаза, маленький подбородок, гипоплазия гениталий, умственная отсталость, аномалии мозга, скелетные аномалии (дислокация бедер,брахидактилия).
Поражение сердца. Открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, атрезия легочной артерии, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, коарктация аорты, открытый атриовентрикулярный канал.

9p Tetrasomy
Фенотип. Дисморфии лица, микро- или гидроцефалия, аномалии почек, скелетные аномалии (дислокация бедер).
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки стеноз легочной артерии, гипоплазия легочной артерии.

9q3 Trisomy
Фенотип. Тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, маленькое лицо, клювовидный нос, длинные пальцы, слабое развитие мышц.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, двойная дуга аорты.

9p2 Monosomy
Фенотип. Тригоноцефалия, длинные руки, низко посаженные глаза, гипоплазия гениталий, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии.

Ring 9
Фенотип. Микроцефалия, тригоноцефалия, длинные руки, ретрогнатия, умственная отсталость.
Поражение сердца. Тетрада Фалло.

10 ХРОМОСОМА

10p Trisomy
Фенотип. Тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, долихоцефалия, мышечная гипотония, колобома, аномалии почек.
Поражение сердца. Коарктация аорты, открытый артериальный проток, декстрокардия.

10p13 leads to pter monosomy
Фенотип. Антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, низко посаженные глаза, микрогнатия, мягкая переносица, аномалии пальцев рук и ног, аномалии мочевыделительной системы, задержка психомотороного и физического развития.
Поражение сердца. Септальные дефекты.

10q2 Trisomy
Фенотип. Тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, аномалии почек.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, декстрокардия.

del 10q
Кариотип 46, XY, del (10), (q26.1----qter)
Фенотип. Краниофациальный дизморфизм, задержка умственного развития.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

Ring 10
Фенотип. Нет характерного фенотипа.
Поражение сердца. Врожденная митральная недостаточность, суправентрикулярная тахикардия.

11 ХРОМОСОМА

11р trisomy
Фенотип. Мышечная гипотония, переразгибаемость суставов, макроглоссия, гепатоспленомегалия.
Поражение сердца. Аневризма межпредсердной перегородки.

del(11)(q23)
Фенотип. Задержка внутриутробного развития, чаще страдают девочки, краниофациальные аномалии (отсутствие фильтра), ортопедические аномалии (контрактуры больших суставов), пигментация кожи.
Поражение сердца. Патология грудной аорты, септальные дефекты, общий артериальный ствол.

del(11)(p15.1p12)
Фенотип. Включает триаду признаков: аниридия, дефицит каталазы и гипертрофическую кардиомиопатию.

11q2 Trisomy
Фенотип. Лунообразная форма лица, короткий нос, длинный выступающий фильтр, микроретрогнатия, сгибательные контрактуры конечностей.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, гипоплазия правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов.

11q Trisomy 2>с2> t(11:22)
Фенотип. Микроцефалия, широкое лицо, длинный выступающий фильтр, микроретрогнатия, гипоплазия гениталий, атрезия или стеноз ануса, задержка развития, умственная отсталость выраженная.
Поражение сердца. Общий артериальный ствол, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, атрезия трикуспидального клапана, коарктация аорты, клапанный стеноз аорты.

11q2 Monosomy
Фенотип. Тригоноцефалия, широкая переносица, низко посаженные глаза, гипертелоризм, деформации конечностей, задержка развития, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки. Реже встречаются: транспозиция магистральных сосудов, единственный желудочек, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, гипоплазия левого желудочка с атрезией митрального клапана.

12 ХРОМОСОМА

12p Trisomy
Фенотип. Высокий лоб, короткий нос, плоское лицо, тучное тело, гипотония, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Двойное отхождение магистральных сосудов, атрезия митрального клапана, гипоплазия левого желудочка.

12q Trisomy
Фенотип. Расщепление губы и неба.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

12q2 Trisomy
Фенотип. Большая голова, маленький подбородок, короткий фильтр, короткие шея и конечности, аномалии почек.
Поражение сердца. Открытый артериальный проток.

12p Monosomy
Фенотип. Микроцефалия, узкий лоб, микрогнатия, низко посаженные глаза, задержка развития, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты.

Mosaic tetrasomy 12p. (Pallister mosaic syndrome,Teschler-Nicola/Killian syndrome.
Фенотип. Дисморфический синдром включающий лицевые, костные аномалии.
Поражение сердца. Гипертрофическая кардиомиопатия.

13 ХРОМОСОМА

13 Trisomy Cиндром Патау
Фенотип. Расщелина губы и неба, микрофтальмия, полидактилия, короткая шея, аринэнцефалия, аномалии почек (удвоение лоханки, кисты, гидронефроз), гипоплазия гениталий.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки. Реже встречаются: тетрада Фалло, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудоска, идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз.

13q1 Trisomy
Фенотип. Микрогнатия, маленький лоб, клинодактилия, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

deletion 13q14 leads to q31.
Фенотип. Ретинобластома.
Поражение сердца. Легочная гипертензия.

13q2 и 13q3 Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, тригоноцефалия, гемангиомы лица, маленькие глазные щели, длинный фильтр, пупочная грыжа, деформация конечностей, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток.

13 trisomy t(8;13)
Фенотип. Умственная отсталость.
Поражение сердца. Различные ВПС.

13q Monosomy
Фенотип. Микроцефалия, гипертелоризм, короткий фильтр, аномалии скелета, гипоплазия или аплазия большого пальца, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты.

14 ХРОМОСОМА

14 Trisomy
Фенотип. Птоз, длинная верхняя губа, микроретрогнатия, низко посаженные глаза, короткая шея, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Тетрада Фалло.

14q1 Trisomy
Фенотип. Микроцефалия,выступающий нос и челюсть, расщелина неба, короткая шея, деформации конечностей, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада фалло, общий артериальный ствол.

proximal 14 trisomy
Фенотип. Лицевые, урогенитальные аномалии, патология легких.
Поражение сердца. Различные ВПС.

Distal trisomy 14q
Фенотип. Агенезия corpus callosus, умственная отсталость.
Поражение сердца. Общий артериальный ствол.

Trisomy 14 mosaicism with t(14;15)(q11;p11)
Фенотип. Минорные лицевые аномалии, асимметрия лица и тела, гиперпигментация кожи.
Поражение сердца. Тетрада Фалло.

Ring 14
Фенотип. Долихоцефалия, высокий лоб, большие низко посаженные глаза, короткая шея, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Стеноз легочной артерии, аномальный дренаж легочных вен.

15 ХРОМОСОМА

15q2 Trisomy
Фенотип. Микродолихоцефалия, выступающий фильтр, микрогнатия, низко посаженные глаза, костносуставные деформации, тяжелая умственная отсталость.
Поражение сердца. Стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток.

Duplication 15q22 to 15qter
Фенотип. Лицевые аномалии, микроцефалия.
Поражение сердца. Аортальный стеноз.

del(15q) mosaicism
Фенотип. Дизморфический статус.
Поражение сердца. Различные ВПС, легочная гипертензия.

Del(15)(q22q24) syndrome Potter
Фенотип. Аномалии почек (поликистоз).
Поражение сердца. Атриовентрикулярная коммуникация.

Ring 15
Фенотип. Задержка развития, микроцефалия, умственная отсталость.
Поражение сердца. Открытый артериальный проток.

16 ХРОМОСОМА

16p Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, микрогнатия, гипертелоризм, круглые низко посаженные глаза, гипоплазия или аплазия большого пальца, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло.

16q Trisomia
Фенотип. Анофтальмия, короткий выступающий нос, тонкая верхняя губа, костносуставные аномалии, контрактуры суставов, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки.

17 ХРОМОСОМА

17p trisomy
Фенотип. Пре- и постнатальная задержка роста, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, длинный фильтр, гипертелоризм, тонкая верхняя губа, микрогнатия, высокое небо.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

17q trisomy
Фенотип. Асимметрия лица, гипертелоризм, широкий лоб, узкий затылок, широкая переносица, эпикант, тонкая верхняя губа, низко посаженные глаза, микрогнатия, полидактилия, сгибательные контрактуры пальцев, мышечная гипотония.
Поражение сердца. Различные ВПС.

17q2 Trisomy
Фенотип. Микроцефалия, высокий лоб, полидактилия, умственная отсталость тяжелая.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки,субаортальный стеноз,единственный желудочек, атрезия митрального клапана, транспозиция магистральных сосудов.

18 ХРОМОСОМА

18 Trisomy
Фенотип. Низкий вес при рождении (меньше 2000 г), долихоцефалия, узкие носовые ходы, низко посаженные глаза, маленькая челюсть, гипотония, суставные контрактуры, гипоплазия гениталий, пупочная грыжа.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, открытый атриовентрикулярный канал, двойное отхождение магистральных сосудов от праваого желудочка, открытый артериальный проток, двухстворчатый аортальный кланан. Реже встречаются: декстракардия, высокое отхождение правой коронарной артерии, торакоабдоминальная эктопия сердца.

18q Trisomy
Фенотип. Задержка физического и умственного развития, низко посаженные глаза, выступающий затылок, костносуставные деформации.
Поражение сердца. Открытый артериальный проток, открытое овальное окно, аномалии коронарных артерий.

18p Monosomy
Фенотип. Задержка умственного и физического развития, микроцефалия, круглое лицо, гипертелоризм птоз, страбизм, эпикант, большие глаза, микроретрогнатия, короткая шея, гипоплазия гениталий, крипторхизм.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, атриовентрикулярная коммуникация транспозиция магистральных сосудов.

18q2 Monosomy
Фенотип. Задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, страбизм, недоразвитие средней части лица, маленький нос, скелетные аномалии, клинодактилия 5 пальца.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки.

Ring 18
Фенотип. Маленькая длина тела при рождении, микроцефалия, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм, страбизм, птоз, колобома, нистагм, расщепление неба (25%), короткая шея, голопрозэнцефалия (5-10%), умственная отсталость умеренно выражена.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, идиопатичекский гипертровический субаортальный стеноз.

19 ХРОМОСОМА

19q Trisomy
Фенотип. Низкий вес при рождении, микроцефалия, гипертелоризм, короткий нос, расщелина неба, короткая шея, гипертелоризм, умственная отсталость.
Поражение сердца. Дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артрерии, общий артериальный ствол.

20 ХРОМОСОМА

20pter q11 Trisomy
Фенотип. Задержка моторного развития, круглое лицо, микроретрогнатия, гипертелоризм, страбизм, короткий нос, низко посаженные глаза, сколиоз.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада фалло, открытый артериальный проток.

20q trisomy
Фенотип. Умственная отсталость, лицевые аномалии.
Поражение сердца. Различные ВПС.

20 р13 monosomy
Фенотип. Низкий вес при рождении, плоское лицо, длинный фильтр, короткая шея, деформации грудной клетки, кифосколиоз.
Поражение сердца. Различные ВПС.

Trisomy 20 mosaicism.
Фенотип. Лицевой дизморфизм, почечные аномалии.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

Ring 20
Фенотип. Задержка постнатального развития, аномалии мочевыводящей системы (везикулоуретральный рефлюкс), умственная отсталость. Краниофациальные изменения не характерны<.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

21 ХРОМОСОМА

21 Trisomy, cиндром Дауна
Фенотип. Монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость.
Поражение сердца. Атриовентрикулярная коммуникация дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло Реже встречаются: коарктация аорты, стеноз аорты, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток.

21 Monosomy
Фенотип. Антимонголоидный разрез глаз, широкий длинный нос, микрогнатия, расщепление мягкого и твердого неба, кифосколиоз.
Поражение сердца. Коарктация аорты предуктальная, открытый артериальный проток.

Ring 21
Фенотип. Задержка развития, мышечная гипертония, микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальмия, катаракта, паховая грыжа, гипоспадия, крипторхизм.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, тетрада Фалло.

22 ХРОМОСОМА

22 Trisomy
Фенотип. Задержка развития, микроцефалия, расщепление неба, маленькая челюсть, длинные пальцы, мышечная гипотония.
Поражение сердца. Стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки атрезия трикуспидального клапна.

Mosaic-trisomy 22
Фенотип. Задержка развития, мембранозная атрезия ануса, частичная (кожная) синдактилия 2 и 3 пальцами.
Поражение сердца. Комбинированные ВПС.

Incomplete trisomy 22 (11/22 translocation)
Фенотип. Характерное лицо (глубоко посаженные глаза, мягкий нос, выступающая верхняя губа, недоразвитие нижней челюсти), аномалии ануса, расщепление неба.
Поражение сердца. Различные ВПС.

22pter q11 Trisomy или (синдром кошачьих глаз)
Фенотип. Билатеральная колобома, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, микрофтальмия аномалии почек (аплазия, гипоплазия, дисплазия), задержка умственного и физического развития, сколиоз (30 %).
Поражение сердца. Примерно в 30% случаев синдрома наблюдаются комплексные цианотические пороки сердца: Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, открытый артериальный проток со стенозом левой ветви легочной артерии, атрезия трикуспидального клапана (Paul T. et al., 1991).

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

Синдром Тернера 45, ХО
Фенотип. Может наблюдаться внутриутробная или ранняя постнатальная смерть из-за, так называемого, летального синдрома 45,X, включающего триаду признаков: спинномозговая грыжа, генерализованные подкожные отеки, предуктальная коарктация аорты Установлена ассоциация летального синдрома Тернера с ВПС - синдром гипоплазии левого желудочка. Крыловидные кожные складки на шее, Х-образное искривление голеней, широкая грудная клетка, половой инфантилизм, короткая шея, низкая линия роста волос.
Поражение сердца. Коарктация аорты двухстворчатый аортальный клапан стеноз аорты. Редко встречаются частичный аномальный дренаж легочных вен, дефект межжелудочковой перегородки, синдром гипоплазии левого желудочка, декстрокардия. Возможна миксоматозная дегенерация митрального клапана, быстро приводящая к тяжелой митральной недостаточности. Может наблюдаться стойкая артериальная гипертензия, связанная с патологией дуги аорты или фибромышечной дисплазией почечных артерий. У подростков может наблюдаться расслаивающая аневризма аорты.

45,X,t(y;18) (p11;p11)
Фенотип. Умственная отсталость, задержка полового развития, вирилизация, низкорослость.
Поражение сердца. Септальные дефекты.

XXY синдром Клайнфельтера
Фенотип. Высокий рост, длинные конечности, гипоплазия гениталий, брахицефалия, клинодактилия 5 пальца, низкий рост волос.
Поражение сердца. различные цереброваскулярные аномалии, патология аорты, пролапс митрального клапана.

Double trisomy 48,XXX,+ 18
Фенотип. Аномалии почек, рук, глаз (преимущественно с правой стороны) и сердца. Пальцы длинные, переразгибающиеся.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки.

49,ХХХХY
Фенотип. Круглое лицо, гипертелоризм, прогнатизм, умственная отсталость, скелетные деформации, гипоплазия гениталий.
Поражение сердца. Открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии.

48ХХХХ и 49ХХХХХ
Фенотип. Овальное лицо, гипертелоризм, скелетные деформации, задержка умственного развития.
Поражение сердца. Коарктация аорты, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки.

ХYY
Фенотип. Короткий рост, задержка пубертатного созревания, крипторхизм.
Поражение сердца. Экстрасистолия связанная с укорочением интервала Р-Q.

69 Тriploidy
Фенотип. Низкий вес при рождении, асимметрия тела, гипотония, синдактилия 3 и 4 пальцев, умственная отсталость, гидроцефалия, голопрозэнцефалия, гипоспадия, крипторхизм.
Поражение сердца. Дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной, перегородки открытый артериальный проток.

Таким образом при хромосомных заболеваниях имеет место частое сочетание вррожденных пороков сердца с другими аномалиями органов и систем. При проведении пренатальной диагностики с помощью фетальной эхокардиографии необходимо исключить порок сердца по крайней мере при следующих состояниях плода: гидроцефалия, микроцефалия, агенезия corpus callosum , Meckel-Gruber syndrome, атрезия пищевода или двенадцатиперстной кишки, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, дисплазия почек.

Список литературы:

Aleck-K; Williams-J; Mongkolsmai-C; Knight-S; Taysi-K.// Partial trisomy 11p with interatrial septal aneurysm. Case report and literature review.//Ann-Genet. 1985; 28(2): 102-6.
Alvarado-M; Bocian-M; Walker-AP // Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3: case report, review, and definition of a phenotype // Am-J-Med-Genet. 1987 Aug; 27(4): 781-6
Arizawa-M; Nakayama-M; Suehara-N //.Clinical spectrum and congenital anomalies in trisomy 18.//.Nippon-Sanka-Fujinka-Gakkai-Zasshi. 1989 Oct; 41(10): 1545-50.
Balderston-SM; Shaffer-EM; Washington-RL; Sondheimer-HM.//Congenital polyvalvular disease in trisomy 18: echocardiographic diagnosis.// Pediatr-Cardiol. 1990 Jul; 11(3): 138-42.
Beemer-FA; de-France-HF; Rosina-Angelista-IJ; Gerards-LJ; Cats-BP; Guyt-R //Familial partial monosomy 5p and trisomy 5q; three cases due to paternal pericentric inversion 5 (p151q333).//Clin-Genet. 1984 Sep; 26(3): 209-15.
Biederman-BM; Lin-CC; Lowry-RB; Somerville-R.// Tertiary trisomy (22q11q),47,+der(22),t(11;22).//Hum-Genet. 1980 Feb; 53(2): 173-7.
Braga-S; Schmidt-A //Clinical and cytogenetic spectrum of duplication 3p.// Eur-J-Pediatr. 1982 Mar; 138(2): 195-7.
Bridge-J; Sanger-W; Mosher-G; Buehler-B; Hearty-C; Olney-A; Fordyce-R.//.Partial duplication of distal 17q.//Am-J-Med-Genet. 1985 Oct; 22(2): 229-35.
Bridge-J; Sanger-W; Mosher-G; Buehler-B; Hearty-C; Olney-A; Fordyce-R.// Partial duplication of distal 17q.Am-J-Med-Genet. 1985 Oct; 22(2): 229-35.
Brocker-Vriends-AH; Mooij-PD; van-Bel-F; Beverstock-GC; van-de-Kamp-JJ // Monosomy 8p: an easily overlooked syndrome.// J-Med-Genet. 1986 Apr; 23(2): 153-4.
Burn-J; Baraitser-M; Hughes-DT; Saldana-Garcia-P; Taylor-JF //Absent right atrioventricular connection and double-inlet ventricle due to an unbalanced familial 8:13 chromosome translocation: a cautionary tale.// Pediatr-Cardiol. 1984 Jan-Mar; 5(1): 55-9.
Cabin-HS; Lester-LA; Roberts-WC //Congenital heart disease with trisomy 13: use of the echocardiogram in delineating the location of a left-to-right shunt [clinical conference] //SO: Am-Heart-J. 1980 Oct; 100(4): 563-6 .
Cassorla-FG; Emanuel-BS; Parks-JS; Wu-CH; Wheeler-JE; Tenore-A //Cytogenetic and endocrine findings in a female with 45,X,t(y;18) (p11;p11). // Clin-Genet. 1981 May; 19(5): 312-20.
Clark-RD // Del(15)(q22q24) syndrome with Potter sequence.//Am-J-Med-Genet. 1984 Dec; 19(4): 703-5.
Copel-JA; Pilu-G; Kleinman-CS Congenital heart disease and extracardiac anomalies: associations and indications for fetal echocardiography.// Am-J-Obstet-Gynecol. 1986 May; 154(5): 1121-32.
Cottrall-K; Magrath-I; Bootes-JA; Prouten-V; Brooker-C; Stewart-A; Richards-BW // A case of proximal 14 trisomy with pathological findings. // J-Ment-Defic-Res. 1981 Mar; 25(Pt 1): 1-6.
Delaroche-I; Bruni-L; Giannotti-A; Giampaolo-R; Aebischer-ML //Trisomy for the short arm of chromosome 10. Report of a new case resulting from segregation of a maternal balanced translocation t(10qter----q11::14p11----qter).// Helv-Paediatr-Acta. 1984 May; 39(2): 161-6.
Diego-Nunez-MA; Prieto-Veiga-J; Rey-Sanchez-F; Salazar-Veloz-JF; De-Manueles-Jimenez-J; Santos-Borbujo-J; Martin-Ruano-A; Alvarez-Aparicio-E; Cedeno-Montano-J.//Polimorfismo clinico del sindrome XYY//. An-Esp-Pediatr. 1992 Aug; 37(2): 140-4.
Dobyns-WB; Dewald-GW; Carlson-RO; Mair-DD; Michels-VV // Deficiency of chromosome 8p21.1----8pter: case report and review of the literature.// Am-J-Med-Genet. 1985 Sep; 22(1): 125-34.
Eberle-F; Kaiser-P; Wehr-M // A 17-year-old patient with dilated cardiomyopathy. Familial, pericentric inversion of chromosome 5 // Internist-Berl. 1982 Sep; 23(9): 509-13.
Elejalde-BR; Opitz-JM; de-Elejalde-MM; Gilbert-EF; Abellera-M; Meisner-L; Lebel-RR; Hartigan-JM //Tandem dup (1p) within the short arm of chromosome 1 in a child with ambiguous genitalia and multiple congenital anomalies.// Am-J-Med-Genet. 1984 Apr; 17(4): 723-30.
Fraisse-J; Lauras-B; Couturier-J; Freycon-F //Ring of the chromosome 4. I - With 4p- phenotype //Ann-Genet. 1977 Jun; 20(2): 101-4.
Fryns-JP; Kleczkowska-A; Limbos-C; Vandecasseye-W; Van-den-Berghe-H //Centric fission of chromosome 7 with 47,XX,del(7)(pter----cen::q21----qter)+cen fr karyotype in a mother and proximal 7q deletion in two malformed newborns.//SO: Ann-Genet. 1985; 28(4): 248-50.
Fryns-JP; Kleczkowska-A; Van-den-Berghe-H.//Interstitial deletion of the short arm of chromosome 12. Report of a new patient and review of the literature.// Ann-Genet. 1990; 33(1): 43-5.
Fujimoto-A; Lin-MS; Korula-SR; Wilson-MG // Trisomy 14 mosaicism with t(14;15)(q11;p11) in offspring of a balanced translocation carrier mother.// Am-J-Med-Genet. 1985 Oct; 22(2): 333-42.
Garcia-Cruz-D; Rivera-H; Barajas-LO; Jimenez-Sainz-M; Nazara-Z; Sanchez-Corona-J; Duron-Huerta-H; Garcia-Ochoa-C; Cantu-JM.//.Monosomy 20p due to a de novo del(20)(p12.2). Clinical and radiological delineation of the syndrome. Ann-Genet. 1985; 28(4): 231-4.
Gembruch-U; Hansmann-M; Bald-R. // Fetal atrial flutter in complete atrioventricular canal and trisomy 18.// Geburtshilfe-Frauenheilkd. 1988 Jun; 48(6): 445-7.
Geormaneanu-M; Geormaneanu-C; Walter-Rosianu-A; Papuc-M // Distal trisomy 14q associated with agenesis of the corpus callosus and truncus arteriosus due to the maternal translocationt(5;14)(q13;q23q32) (author's transl) // Ann-Genet. 1981; 24(3):176-8.
Gilgenkrantz-S; Droulle-P; Schweitzer-M; Foliguet-B; Chadefaux-B; Lombard-M; Chery-M; Prieur-M.// Mosaic tetrasomy 12p.// Clin-Genet.1985 Dec; 28(6): 495-502
Gilgenkrantz-S; Vigneron-C; Gregoire-MJ; Pernot-C; Raspiller-A // Association of del(11)(p15.1p12), aniridia, catalase deficiency, and cardiomyopathy. // Am-J-Med-Genet. 1982 Sep; 13(1): 39-49.
Gilgenkrantz-S; Vigneron-J; Peter-MO; Dufier-JL; Teboul-M; Chery-M; Keyeux-G; // Lefranc-MP Distal trisomy 14q. I. Clinical and cytogenetical studies.//: Hum-Genet. 1990 Oct; 85(6): 612-6.
Gregoire-MJ; Boue-J; Junien-C; Pernot-C; Gilgenkrantz-S; Zergollern-L // Duplication 15q22 to 15qter and its phenotypic expression.// Hum-Genet. 1981; 59(4): 429-33.
Herva-R; Vuorinen-O. //Congenital heart disease with del(15q) mosaicism.//Clin-Genet. 1980 Jan; 17(1): 26-8.
Hurst-JA; Meinecke-P; Baraitser-M.//Balanced t(6;8)(6p8p;6q8q) and the CHARGE association.//J-Med-Genet. 1991 Jan; 28(1): 54-5.
Jones-LA; Dengler-DR; Taysi-K; Shackelford-GD; Hartmann-AF Partial trisomy of the short arm of chromosome 8 resulting from balanced maternal translocation. J-Med-Genet. 1980 Jun; 17(3): 232-5.
Jones-LA; Dengler-DR; Taysi-K;Shackelford-GD; Hartmann-AF // Partial trisomy of the short arm of chromosome 8 resulting from balanced maternal translocation.// J-Med-Genet. 1980 Jun; 17(3): 232-5.
Juberg-RC; Haney-NR; Stallard-R. //New deletion syndrome: 1q43.//Am-J-Hum-Genet. 1981 May; 33(3): 455-63.
Kaffe-S; Hsu-LY; Sachdev-RK; Philips-J; Hirschhorn-K. //Partial deletion of long arm of chromosome 11: del (11) (q23).// Clin-Genet. 1977 Dec; 12(6): 323-8.
Kalousek-DK; Seller-MJ.//Differential diagnosis of posterior cervical hygroma in previable fetuses.//Am-J-Med-Genet-Suppl. 1987; 3: 83-92.
Kleczkowska-A; Fryns-JP; Moerman-P; Vandenberghe-K; Van-den-Berghe-H // Trisomy of the short arm of chromosome 5: autopsy data in a malformed newborn with inv dup (5) (p13.1----p15.3).// Clin-Genet. 1987 Jul; 32(1): 49-56.
Kogasaka-R; Morohoshi-T; Sawada-Y; Fujiwara-M //Terminal deletion of chromosome 10q and its clinical features.//Acta-Paediatr-Jpn. 1990 Feb; 32(1): 83-7.
Kushnick-T; Adessa-GM // Partial trisomy 9 with resemblance to Coffin-Siris syndrome.//J-Med-Genet. 1976 Jun; 13(3): 237-9.
Lebecque-P; Bosi-G; Lintermans-J; Stijns-M; Germanes-J // Myxomatous degeneration of the mitral valve in a child with Turner syndrome and partial anomalous pulmonary venous return.; Eur-J-Pediatr. 1984 Feb;141(4): 228-30.
Marino-B; Digilio-MC; Giannotti-A; Dallapiccola-B. Williams-T; Zardawi-I; Quaife-R; Young-ID.//Complex cardiac malformation in a case of trisomy 9.// : J-Med-Genet. 1985 Jun; 22(3): 230-3.
Markkanen-A; Somer-M; Nordstrom-AM //Distal trisomy 14q syndrome; a case report.// Clin-Genet. 1984 Sep; 26(3): 231-4.
Meinecke-P; Meinecke-R // Multiple malformation syndrome including cleft lip and palate and cardiac abnormalities due to an interstitial deletion of chromosome 12q. //J-Med-Genet. 1987 Mar; 24(3): 187.
Menendez-I; Rivera-H; Morales-E; Juan-J; Jimenez-M. // 11q distal trisomy due to a familial 11;18 translocation.//SO: Bol-Med-Hosp-Infant-Mex. 1990 Nov; 47(11): 792-4.
Mewar-R; Harrison-W; Weaver-DD; Palmer-C; Davee-MA; Overhauser-J Mewar-R; Harrison-W; Weaver-DD; Palmer-C; Davee-MA; Overhauser-J // Molecular cytogenetic determination of a deletion/duplication of 1q that results in a trisomy 18 syndrome-like phenotype // AM-J-MED-GENET. 52/2 (178-183) 1994.
Miny-P; Pawlowitzki-IH //Trisomy 20 mosaicism.//.Prenat-Diagn. 1984 Nov-Dec; 4(6): 411-9.
Miny-P; Pawlowitzki-IH. Miny-P; Pawlowitzki-IH.//Trisomy 20 mosaicism.// Prenat-Diagn. 1984 Nov-Dec; 4(6): 411-9.
Miyake-S; Arai-J; Hayashi-M; Iwamoto-H; Sekido-K// case of Turner syndrome with renal hypertension: fibromuscular dysplasia in cerebro-renal arteries SO: No-To-Hattatsu. 1985 Sep; 17(5):438-42.
Moene-RJ; Sobotka-Plojhar-M; Oppenheimer-Dekker-A; Lindhout-D.// Ventricular septal defect with overriding aorta in trisomy-18.// Eur-J-Pediatr. 1988 Jun; 147(5): 556-7.
Monteleone-PL; Chen-SC; Nouri-Moghaddam-S; Blair-JD; Tietjens-M //Brief clinical report: deletion of the long arm of chromosome 11,[del(11)(q23)].//Am-J-Med-Genet. 1982 Nov; 13(3): 299-304.
Muller-U; Staudt-F; Hameister-H //A patient with interstitial deletion 7 (p13 leads to p21).// Ann-Genet. 1981; 24(4): 239-41.
Naritomi-K; Hirayama-K; Sameshima-K; Ohdo-S.// Proximal 3p deletion: case report and review of the literature.//Acta-Paediatr-Jpn. 1988 Feb; 30(1): 78-83.
Natowicz-M; Kelley-RI.// Association of Turner syndrome with hypoplastic left-heart syndrome.// Am-J-Dis-Child. 1987 Feb; 141(2): 218-20.
Odell-JM; Siebert-JR; Bradley-C; Salk-D // Duplication 7p in a family with t(7;11): association with anomalies of the anterior cranial base. // Am-J-Med-Genet. 1987 Jul; 27(3): 687-92.
Passarge-E; Bartsch-Sandhoff-M; Rehder-H //Fetal manifestation of a chromosomal disorder: partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q33 to qter). //Teratology. 1982 Apr; 25(2): 221-5.
Price-WH; Clayton-JF; Wilson-J; Collyer-S; De-Mey-R// Causes of death in X chromatin positive males (Klinefelter's syndrome) // J-Epidemiol-Community-Health. 1985 Dec; 39(4): 330-6.
Qazi-QH; Kanchanapoomi-R; Cooper-R; Madahar-C; Beller-E.// Dup(12p) and hypoplastic left heart.// Am-J-Med-Genet. 1981; 9(3): 195-9,
Qazi-QH; Madahar-C; Kanchanapoomi-R; Price-W; Chua-A; Beller-E. //Partial chromosome 4 trisomy.// SO: Clin-Genet. 1981 Sep; 20(3): 179-84.
Reiss-JA; Sheffield-LJ; Sutherland-GR //Partial trisomy 3p syndrome.// Clin-Genet. 1986 Jul; 30(1): 50-8.
Rosenfeld-W; Verma-RS; Jhaveri-RC; Salazar-D; Dosik-H //Double trisomy 48,XXX,+ 18 in a newborn.// Am-J-Med-Genet. 1981;8(1): 67-71.
Roskes-EJ; Boughman-JA; Schwartz-S; Cohen-MM // Congenital cardiovascular malformations (CCVM) and structural chromosome abnormalities: a report of 9 cases and literature review.// Clin-Genet. 1990 Sep; 38(3): 198-210.
Sax-CM; Bodurtha-JN; Brown-JA // Case report: partial trisomy 20q (20q13.13-qter).// Clin-Genet. 1986 Dec; 30(6): 462-5.
Schinzel-A // Incomplete trisomy 22. III. Mosaic-trisomy 22 and the problem of full trisomy 22.//Hum-Genet. 1981; 56(3): 269-73.
Schinzel-A //Trisomy 20pter = to q11 in a malformed boy from a t(13;20)(p11;q11) translocation-carrier mother. // Hum-Genet. 1980 Feb; 53(2): 169-72.
Schinzel-A; Schmid-W; Auf-der-Maur-P; Moser-H; Degenhardt-KH; Geisler-M; Grubisic-A Incomplete trisomy 22. I. Familial 11/22 translocation with 3:1 meiotic disjunction. Delineation of a common clinical picture and report of nine new cases from six families. Hum-Genet. 1981; 56(3): 249-62.
Schomig-Spingler-M; Schmid-M; Brosi-W; Grimm-T //Chromosome 7 short arm deletion, 7p21----pter.// Hum-Genet. 1986 Nov; 74(3): 323-5.
Schrander-Stumpel-C; Schrander-J; Fryns-JP; Hamers-G.// Trisomy 17p due to a t(8;17) (p23;p11.2)pat translocation. Case report and review of the literature.// Clin-Genet. 1990 Feb; 37(2): 148-52.
Schrander-Stumpel-C; Schrander-J; Fryns-JP; Hamers-G.//Trisomy 17p due to a t(8;17) (p23;p11.2)pat translocation. Case report and review of the literature.// Clin-Genet. 1990 Feb; 37(2): 148-52.
Schroeder-HW Jr; Forbes-S; Mack-L; Davis-S; Norwood-TH // Recombination aneusomy of chromosome 5 associated with multiple severe congenital malformations.// Clin-Genet. 1986 Oct; 30(4): 285-92.
Short arm deletion of chromosome 1: del(1)(p13.3 p22.3) in a female infant with an extreme tetralogy of Fallot.//Tabata-H; Sone-K; Kobayashi-T; Yanagisawa-T; Tamura-T; Shimizu-N; Kanbe-Y; Tashiro-M; Ono-S; Kuroume-T Clin-Genet.// 1991 Feb; 39(2): 132-5.
Silengo-MC; Davi-GF; Bianco-R; Biagioli-M; Guala-A; Franceschini-P; Novelli-G.// Interstitial deletion of chromosome 1 (q23-q25). Report of a case.// Clin-Genet. 1984 Jun; 25(6): 549-52.
Slinde-S; Hansteen-IL //Two chromosomal syndromes in the same family: monosomy and trisomy or part of the short arm of chromosome 10. // Eur-J-Pediatr. 1982 Oct; 139(2): 153-7.
Smith-BS; Pettersen-JC// An anatomical study of a duplication 6p based on two sibs. // Am-J-Med-Genet. 1985 Apr; 20(4): 649-63.
Soper-SP; Roe-LR; Hoyme-HE; Clemmons-JJ.// Trisomy 18 with ectopia cordis, omphalocele, and ventricular septal defect: case report. // Pediatr-Pathol. 1986; 5(3-4): 481-3.
Steinbach-P; Djalali-M; Rolland-MO. // Prenatal diagnosis of a true mosaic trisomy 20 substantiated by demonstration of a gene dosage effect for adenosine deaminase (ADA).// Prenat-Diagn. 1985 Mar-Apr; 5(2): 163-6.
Steinbach-P; Djalali-M; Rolland-MO. //Prenatal diagnosis of a true mosaic trisomy 20 substantiated by demonstration of a gene dosage effect for adenosine deaminase (ADA)//. Prenat-Diagn. 1985 Mar-Apr;5(2): 163-6.
Sujansky-E; Smith-AC; Peakman-DC; McConnell-TS; Baca-P; Robinson-A //Familial pericentric inversion of chromosome 8.// Am-J-Med-Genet. 1981; 10(3): 229-35.
Taylor-MJ; Josifek-K. // Multiple congenital anomalies, thymic dysplasia, severe congenital heart disease, and oligosyndactyly with a deletion of the short arm of chromosome 5.//Am-J-Med-Genet. 1981; 9(1): 5-11.
Tiller-GE; Watson-MS; Duncan-LM; Dowton-SB. //Congenital heart defect in a patient with deletion of chromosome 7q.// Am-J-Med-Genet. 1988 Feb; 29(2): 283-7.
Tomkins-DJ; Hunter-AG; Uchida-IA; Roberts-MH // Two children with deletion of the long arm of chromosome 4 with breakpoint at band q33.// Clin-Genet. 1982 Dec; 22(6): 348-55.
Witkowski-R // Dissecting aortic aneurysm in a man with symptoms of Turner's syndrome] SO: Z-Gesamte-Inn-Med. 1982 May 1; 37(9): 278-81.
Yunis-E; Zuniga-R; Ramirez-E //Retinoblastoma, gross internal malformations, and deletion 13q14 leads to q31. SO: Hum-Genet. 1981;56(3): 283-6.

Предыдущая статья | Содержание | Следующая статья