Частота встречаемости пролапса митрального клапана при синдроме Марфана варьирует от 61,0 до 100,0%. (рис. 28). Аускультативно могут выслушиваться изолированные среднесистолические щелчки, сочетание щелчков со поздним систолическим шумом, голосистолический шум. Основными осложнениями пролапса митрального клапана при синдроме Марфана являются митральная регургитация, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия с миксоматозно измененных створок.

Рисунок BB. Эхокардиограмма при болезни Марфана: дилатация синусов Вальсальвы, большой пролапс митрального клапана с регургитацией.

Хроническая митральная регургитация обусловлена значительным расширением левого атриовентрикулярного фиброзного кольца и неполным смыканием створок. Острая митральная регургитация возникает при отрыве сухожильных нитей от створки ("floppy mitral valve"). Обе формы митральной недостаточности приводят к левожелудочковой дисфункции, предсердным аритмиям, застойной сердечной недостаточности. Особенно тяжело митральная регургитация протекает у детей раннего возраста.

При патоморфологическом исследовании митральный клапан имеет удлиненные сухожильные хорды, склонные к разрывам. Створки клапана увеличены имеют утолщенные края, фиброзное митральное кольцо расширено. Миксоматозная трансформация наблюдается как в створках, так и хордальном аппарате. Подобные, но менее тяжелые изменения могут быть обнаружены в 3-х створчатом клапане.

Врожденные пороки сердца при синдроме Марфана встречаются с той же частотой,что и в общей популяции. Возможны такие врожденные пороки как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, двухстворчатый аортальный клапан, стеноз легочной артерии. При наличии коартктации аорты частота развития аневризм грудной аорты значительно выше из-за высокого давления в ней.

На ЭКГ у больных синдромом Марфана часто определя-ются гипертрофия левого желудочка, различные аритмии, нарушения процесса реполяризации, реже синдром WPW, внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады. Нарушения процесса реполяризации связаны с симпатоадреналовым дисбалансом, проявляются инверсией зубцов Т в стандартных и левых грудных отведениях, удлинением интервала QT. Данные изменения предрасполагают к электрической нестабильности миокарда и аритмиям. При пробе с обзиданом инверсия зубцов Т исчезает.

Лечение. У детей с синдромом Марфана должна быть исключена физическая активность, нельзя заниматься контактными видами спорта и тяжелым физическим трудом. Для предотвращения тяжелых аортальных поражений показан прием ?-адреноблокаторов. Сравнительные исследования свидетельствуют о том, что при лечении обзиданом у больных, имеющих легкую степень дилатации аорты, снижается риск аортальной регургитации и расслаивающей аневризмы аорты, при этом снижается частота прогрессирования дилатации аорты. Доза обзидана (пропранолола) должна быть оптимизирована с использованием измеряемых с помощью ЭХОКГ систолических интервалов левого желудочка. Эффективной считается такая доза препарата, которая удлиняет время левожелудочкового изгнания на 30%. Препарат назначается длительно 3-4 раза в день. Вместо обзидана может быть назначен атенолол, являющийся ?1- селективным адреноблокатором и обладающий меньшими побочными эффектами.

Для профилактики инфекционного эндокардита при синдроме Марфана рекомендуется проведение антибактериальной терапии во время санации зубов и оперативных вмешательств.

При расслоении стенки и аневризмах аорты показано протезирование пораженного участка сосуда. Показаниями для оперативного вмешательства являются: 1) увеличение диаметра корня аорты более 55 мм. и относительная аортальная регургитация, 2) аортальная регургитация с выраженной левожелудочковой дисфункцией, 3) хроническое расслоение стенки аорты. Детям после проведения селективной аортографии, выполняется операция по протезированию сосуда. Однако, результаты операции бывают часто неудовлетворительными, отмечается высокий процент повторного расслоения аорты, несостоятельность анастомоза и возникновение множественных аневризматических выпячиваний. Необходимо осуществлять послеоперационный контроль с использованием допплер- эхокардиографии.

Тип наследования болезни Марфана в 75% случаев аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью гена, 25% - приходится на долю новых мутаций.