Гипертрофическую кардиомиопатию необходимо дифференцировать в первую очередь с пороками клапанов сердца.
Клапанный стеноз устья аорты. Систолический шум, стенокардитические боли в грудной клетке, синкопальные состояния, головокружения являются общими клиническими симптомами для гипертрофической кардиомиопатии и клапанного стеноза аорты. К общим физикальным признакам того и другого заболевания можно отнести систолическое дрожание вдоль левого края грудины, расширение границ относительной сердечной тупости, систолический шум. Дифференциально-диагностические признаки клапанного стеноза аорты и гипертрофической кардиомиопатии представлены в таблице 1.
Таблица1. Дифференциально-диагностические признаки гипертрофической кардиомиопатии и клапанного стеноза аорты.
Диагностические признаки Гипертрофическая кардиомиопатия Клапанный стеноз устья аорты Обмороки или приступы резкой слабости Характерны Менее характерны Наличие семейных случаев заболевания Характерно Не характерно Случаи внезапной смерти в семье Встречаются часто Встречаются редко Указания на перенесенный ревматизм Не характерны Характерны Границы относительной сердечной тупости Расширены влево и вниз Расширены влево Локализация максимума систолического шума Верхушка сердца или левый край грудины Второе межреберье справа Проводимость шума на сосуды шеи Не характерна Характерна Характер систолического шума Типа изгнания или голосистолический Типа изгнания Громкость систолического шума при резком вставании Усиление Ослабление Громкость систолического шума при резком приседании Ослабление Усиление Громкость систолического шума при пробе Вальсальвы Усиление Ослабление ЭхоКГ Асимметричная гипертро- фия МЖП с ее гипокине- зией. Переднесистоли- ческое движение передней сворки митрального кла- пана, ее соприкосновение с межжелудочковой пере- городкой в диастолу, сред- несистолическое прикры- тие створок аорты увели- чение размера левого предсердия уменьшение полости левого желудочка Гипертрофия МЖП и задней стенки левого желудочка,умен ьшение систоли- ческого расхож- дения створок аорты утолщение и уплотнение створок клапана аорты
Врожденная аномалия выносящего тракта левого желудочка (дискретный субаортальный стеноз) имеет ряд общих клинических симптомов с гипертрофической кардиомиопатией Чаще всего первым признаком заболевания является случайно выявленный систолический шум, одышка при физической нагрузке, боли в сердце, сердцебиения, усталость, синкопальные состояния. Выраженность клинических проявлений не зависит от систолического градиента давления Порок развивается вследствие неполной атрофии bulbus cordis, что приводит к сужению выносящего тракта левого желудочка и появлению характерных симптомов либо вследствие аномального развития эндокардиальной ткани в предсердно-желудочковом канале и появления фиброзного кольца. Описано 2 типа этого порока. Первый тип характеризуется наличием тонкой мембраны, расположенной на несколько миллиметров ниже, чем полулунные клапаны, и вызывающей сужение выносящего тракта левого желудочка. При втором типе дискретного субаортального стеноза фиброзно-мышечное кольцо, расположенное под клапаном аорты, имеет толщину до 1 см и находится ниже, чем мембрана при первом типе заболевания, вовлекается в процесс и передняя створка мембранного клапана. При этом типе дискретного субаортального стеноза развиваются выраженное сужение выносящего тракта и гипертрофия левого желудочка. Существует еще одна разновидность сужения выносящего тракта левого желудочка диффузного характера – так называемое “тунелеподобное” сужение. Заболевание относится к быстро прогрессирующим аномалиям и может быть причиной смерти в раннем детском возрасте. Быстрое прогрессирование заболевания и неблагоприятный исход обусловлены другими сопутствующими дефектами развития сердца: открытым артериальным протоком, коарктацией аорты, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом устья легочной артерии. Дискретный стеноз аорты часто осложняется бактериальным эндокардитом, что приводит к развитию регургитации и последующего протезирования клапана аорты.
Данные объективного исследования различных типов дискретного субаортального стеноза во многом идентичны. Определяются усиленный верхушечный толчок, систолическое дрожание над основанием сердца. Прослушивается систолический шум, который по тембровым характеристикам не отличается от такового при стенозе аорты и гипертрофической кардиомиопатии, он локализуется максимально на верхушке и в четвертом межреберьи . При функциональных пробах изменения интенсивности систолического шума аналогичны таковым при стенозе аорты. Важным диагностическим признаком является определение протодиастолического шума по левому краю грудины, обусловленного аортальной регургитацией. У некоторых больных мезодиастолический шум может выслушиваться над верхушкой сердца, его появление связано с относительным стенозом митрального клапана вследствие ограничения движения передней створки митрального клапана.
При эхокардиографии не всегда удается вывить субаортально расположенную мембрану или фиброзно-мышечное кольцо. Существенным эхокардиографическим признаком является раннее систолическое прикрытие клапана аорты. Систолическое прикрытие характерно и для больных с гипертрофической кардиомиопатией. Однако при гипертрофической кардиомиопатии оно происходит в середине систолы, а при дискретном стенозе в начале диастолы и связано с турбулентным движением крови при нарушении движения створок аорты.
Наиболее важным дифференциально диагностическим критерием является наличие переднесистолического движения передней створки митрального клапана, асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, которые не встречаются при дискретном стенозе. Кроме того у больных с ГКМП при функциональных пробах, влияющих на систолический объем левого желудочка и сократимость его миокарда меняется градиент внутрижелудочкового давления, при дискретном стенозе площадь суженного отверстия остается неизменной.
Гипертрофическая кардиомиопатия наблюдается при многих наследственно обусловленных нарушениях обмена веществ, митохондриальной патологии, нейромышечных и эндокринных заболеваниях. Ниже представлены сводные признаки основных наследственных синдромов и заболеваний, при которых может наблюдаться гипертрофическая кардиомиопатия.
Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) наследственный дефицит кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Преобладает у мальчиков. Характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, снижением глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия,. гипертрофической кардиомиопатией в сочетании с кардиомегалией, явлениями застойной сердечной недостаточности.
Болезнь Кори, или болезнь Фербеса (гликогеноз III типа) лимитдекстриноз врожденная недостаточность амило-1,6- глюкозидазы.В 60% случаев отмечается необструктивная кардиомиопатия. Отличительные особенности: гепатомегалия, гипогликемия, задержка физического развития, миопатия, повторные респираторные инфекции, наклонность к ожирению, ксантомы, гиперлипидемия.
Изолированный гликогеноз сердца (дефицит сердечной фосфорилат-киназы) Изолированная гипертрофическая кардиомиопатия с раним развитием сердечной недостаточности, укорочение интервала P-R. В сердечной мышце отсутствует активность фосфорилазкиназы, активность этого фермента в скелетной мышце и печени – нормальная.
Cиндром Гурлера - Мукополисахаридоз 2 типа(дефицит а-L- идуронидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, артериальная гипертензия. Отличительные особенности: грубые черты лица, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, тораколюмбальный кифоз. Воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз.
Синдром Шейе - мукополисахаридоз I типа. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, аортальный порок сердца. Отличительные особенности: грубые черты лица, скелетные аномалии, грыжи, снижение слуха и зрения, гепатоспленомегалия.
Синдром Гурлера-Шейе мукополисахаридоз I типа. Гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с митральным стенозом, часто блокады атриовентрикулярного проведения. Отставание в физическом развитии, грубые черты лица, помутнение роговицы, скелетные изменения.
Синдром Хантера мукополисахаридоз II типа – дефицит фермента а-L-идуроносульфатсульфатазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с поражением митрального клапана, эндомиокарда, коронарных артерий Отличительные особенности: грубые черты лица, обструкция верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи, глухота, тугоподвижность суставов, атипичный пигментный ретинит.
Синдром Марото-Лами- мукополисахаридоз VI типа – дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с дилатацией левого желудочка, эндокардиальным фиброэластозом. Отличительные особенности Низкий рост, короткие туловище и конечности, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, глухота,
Синдром Слая – дефицит b-глюкуронидазы. Гипертрофическая кардиомиопатия, обструктивная форма в сочетании с аортальной недостаточностью. Отличительные особенности Гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции, грубые черты лица.
Маннозидоз – дефицит кислых изоэнзимов А и В а- маннозидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности Грубые черты лица, задержка психомоторного развития, тугоухость, мышечная гипотония.
Фукозидоз – дефицит а-фукозидазы Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия с дилатацией правых отделов. Отличительные особенности Мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии, ангиокератомы в нижних отделах тела.
Сиалидоз – дефицит а-нейраминидазы сиалидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности Миоклонические судороги, снижение зрения, симптом "вишневой косточки" на глазном дне, грубые черты лица, умственная отсталость, ангиокератома,
Аспартилгликозаминурия – дефицит лизосомального фермента N-аспартил-глюкозаминидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция. Отличительные особенности Грубые черты лица, нарушения в формировании костей и соединительной ткани, отставание в умственном развитии, неврологические изменения.
Муколипидоз II типа (болезнь I клеток) – патология лизосомальных кислых гидролаз. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия поражение аортального клапана и митрального клапана, в миокарде фибробласты с множественными включениям (I клетки). Отличительные особенности. Грубые черты лица, низкий рост, отставание в психомоторном развитии, скелетно-мышечные аномалии, паховые и пупочные грыжи
Ганглиозидозы GM1 ганглиозидоз (дефицит b-галактозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, бивентрикулярная недостаточность кровообращения, субэндокардиальная ишемия, укорочение интервала P-R. Отличительные особенности. Отставание в психомоторном развитии, повышенная возбудимость, судороги, мышечная гипотония, поражение опорно-двигательного аппарата, симптом "вишневой косточки", гепатоспленомегалия
Болезнь Тея-Сакса. (дефицит а-гексоза-минидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Мышечная гипотония, судороги, бульбарные расстройства, слепота.
Болезнь Сандхоффа. (дефицит а- и b-гексозаминидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, дилатация полостей сердца, поражение коронарных артерий. Отличительные особенности. Мышечная гипотония, отставание в психомоторном развитии, гепатоспленомегалия, судороги, симптом "вишневой косточки" на глазном дне.
Болезнь Фабри-Х-сцепленный липидоз. (дефицит тригексозил- церамид альфа-галактозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, нарушения ритма и проводимости, реноваскулярная гипертензия. Отличительные особенности. Парестезии, ангиокератома, помутнение роговицы, протеинурия, нарушения вазомоторной регуляции.
Болезнь Гоше – глюкоцереброзидный липидоз. (дефицит глюкозилцерамид-b-глюкозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с констриктивным перикардитом, поражением клапанного аппарата, легочной гипертензией. Отличительные особенности. Тяжелые неврологические нарушения, висцеромегалия, пигментные пятна, рестриктивная кардиомиопатия.
Болезнь Ниманна-Пика – сфингомиелолипидоз. (дефицит сфингомиелинидазы). Симметричная бивентрикулярная гипертрофическая кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, легочная гипертензия. Отличительные особенности. Гепатоспленомегалия, задержка физического и умственного развития, тяжелые неврологические расстройства, симптом "вишневой косточки".
Амилоидная болезнь сердца. (точечная мутация гена транстиретина). Гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с блокадами сердца, клапанной дисфункцией.
Ювенильный первичный гемохроматоз. (болезнь накопления железа). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, дилатация полости левого желудочка, фиброз субэндокарда, нарушения сердечного ритма и проводимости. Отличительные особенности. Цирроз печени, сахарный диабет, гиперпигментация кожи, артропатия, гипогонадизм.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, желудочковые тахиаритмии, нарушения проводимости, тромбоэмболические проявления, клапанная дисфункция, внезапная смерть. Отличительные особенности. Мышечная слабость, мышечные контрактуры, невозможность сгибания шеи, синдром ригидной спины.
Атаксия Фридрейха. Асимметричная гипертрофическая кардиомиопатия нередко с обструкцией выходного тракта левого желудочка, нарушения ритма и проводимости, удлинение интервала QT. Отличительные особенности. Прогрессирующая атаксия, мышечная слабость. кифосколиоз, дизартрия, поражение зрительных нервов.
Болезнь Рефсума -наследственная мотосенсорная нейропатия IV типа. (отсутствие кислой а-гидралазы фитановой кислоты). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма и проводимости, удлинение интервала QT. Отличительные особенности. Хроническая полинейропатия дистальных участков тела пигментный ретинит, ихтиоз, глухота.
Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз I типа. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, стеноз почечных артерий. Отличительные особенности. Невриномы по ходу периферических и черепномозговых нервов, пигментные пятна, липомы, нейрофибромы.
Туберозный склероз (болезнь Бурневиля). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, в 50% рабдомиомы сердца. Отличительные особенности. Умственная отсталость, судороги, аденомы сальных желез лица, фиброматозные подкожные узелки, "кофейные" пятна на теле, кальцификаты (tubera) в области желудочков мозга.
Синдром LEOPPARD. Гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Генерализованная веснушчатость, электрокардиографические признаки нарушения проводимости, окулярный гипертелоризм, пульмональный стеноз, аномалии гениталий
Синдром Noonan. Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Умственная отсталость, гипертелоризм, птоз, короткая и широкая шея, низкая линия роста волос сзади, скелетные аномалии, стеноз легочной артерии.
Дефицит NADH-коэнзим Q редуктазы. Гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности: Мышечная слабость, умственная отсталость, офтальмоплегия, лактатацидоз, при биопсии скелетной мышцы ragged-red волокна, накопление липидов и паракристаллов в митохондриях.
Дефицит Цитохрома В. Симметричная гипертрофическая (гистиоцитоидная) кардиомиопатия, фатальные желудочковые тахиаритмии, в биоптате мышщы сердца “причудливая” дилатация митохондрий.
Дефицит Цитохром С оксидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, артериальная гипотония. Отличительные особенности. Лактат ацидоз,мышечная слабость, почечная дисфункция.
Дефицит митохондриальной АТФ-азы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Прогрессирующая мышечная слабость, энцефаломиопатия.
Дефицит аа3 протеина цитохрома. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, в биоптате жировое перерождение миокарда с отложением большого количества липидов и гликогена в митохондриях.. Отличительные особенности. Генерализованная мышечная гипотония, лактат ацидоз, в биоптате скелетных мышц отложение большого количества липидов и гликогена в митохондриях.
Х-сцепленная кардиомиопатия с аномальными митохондриями. Гипертрофическая кардиомиопатия с ранним развитием сердечной недостаточности с летальным исходом в 1 год, на аутопсии гипертрофия и дилатация камер сердца, эндокардиальный фиброэластоз, в биоптате мышцы сердца циркулярной формы кристы, накопление в митохондриях плотных телец и гликогена.
Митохондриальная миопатия и врожденная катаракта. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Метаболический ацидоз, миопатический профиль ЭЭГ, врожденная катаракта, в биоптате миокарда и скелетных мышцах увеличение числа митохондрий, аномалии строения крист, наличие включений, избыточное содержание гликогена.
Митохондриальная миопатия и инфаркт мозга. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта, желудочковыми аритмиями. Отличительные особенности. Миотония, повторные церебральные инфаркты, в биоптате мышцы аккумуляция митохондрий различной формы с большими включениями.
Дефицит ацил-СоА дегидрогеназы длинных цепей. Гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Генерализованная мышечная слабость.
Дефицит пируват карбоксилазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Задержка умственного и физического развития, гипотония, ацидоз.
Дефицит пируватдегидрогеназы. Гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Неврологические нарушения, метаболический ацидоз, цереброспинальная дегенерация.