МЕДИЦИНСКИЕ КОМПЬЮТЕРНЫЕ СИСТЕМЫ

Врожденная контрактурная арахнодактилия (Сongenital contractural arachnodactyly) Клиническая симптоматика. Для синдрома характерны сочетанная контрактура пальцев и крупных суставов, прогрессирующая с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, "раздавленные", уши дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличии от синдрома Марфана поражается очень редко. Сердечно-сосудистая система. У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживается пролапс митрального клапана и дилатация аорты (Bawle-E с соавт.,1992). Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана. Другими редкими аномалиями могут быть дефект межжелудочковой перегородки и аневризма брюшной аорты. Лечение. Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные без сердечных изменений должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения пролапса митрального клапана и расширения корня аорты. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия)(Stickler syndrome) Клиническая симптоматика. При этом заболевании поражаются многие системы и органы, включая зрение, слух, суставы, лицо. Поражение зрения при этом заболевании офтальмологи называют синдромом Вагнера. Зрение стадает преимущественно из-за прогрессирующей ретинальной дегенерации. Часто развивается миопия, катаракта, изменения сетчатки и слепота. Нарушения скелета вариабельны и могут быть обнаружены наиболее достоверно при рентгенографии. Эпифизарная дисплазия приводит к поражению крупных суставов, генерализованной артропатии и тяжелым дегенеративным изменениям. Больные малоподвижны, суставы у них в положении переразгибания,что напоминает синдром Марфана. У больных характерное лицо, кажущийся гипогнатизм и депрессивное грустное выражение лица; как указал Робин-маленькая нижняя челюсть и частая задняя расщелина неба приводят в неонатальном периоде к затруднениям при кормлении. Встречаются аномалии прикуса и другие поражения зубов. У всех больных рано встречаются сенсорно-невральные поражения различной степени тяжести. Сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте синдром может сопровождаться тяжелым течением гипертрофической кардиомиопатии, с летальным исходом на первом году жизни (Distefano-G, 1993). Генез кардиомиопатии остается не ясным. У большинства больных определяется пролапс митрального клапана, обычно не сопровождающейся выраженной митральной регургитацией. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Синдром Элерса-Данлоса (Еhlers-Danlos syndromes) Синдром Элерса включает группу заболеваний, фенотипическая вариабельность которых обусловлена генетической гетерогенностью.В настоящее время выделяют 11 типов болезни, различающихся между собой по первичному дефекту гена и типу наследования, характеру и тяжести клинической симптоматики. Молекулярные механизмы патологии соединительной ткани выявлены только при отдельных типах синдрома. Для большинства типов характерны разболтанность (гиперподвижность) суставов, перерастяжимость кожи без вялости и дряблости с замедленным заживлением ран и формированием тонкого (пергаментного) рубца, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Поражение сердечно- сосудистой системы наблюдается преимущественно при первых трех типах, которые составляют примерно 90% всех случаев синдрома. Однако, высокая частота сердечно-сосудистых нарушений в известных типах синдрома Элерса-Данлоса вынуждает проводить кардиологическое обследование во всех неклассифицируемых формах синдрома. Синдром Элерса-Данлоса I типа Клиническая симптоматика. Дети рождаются недоношенными из-за преждевременного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы. В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом. Сердечно-сосудистая система. Патология сердца по данным аускультации и ЭКГ выявляется у всех больных, однако лишь в 30% случаев сопровождается тяжелыми нарушениями кровообращения и сходна с таковой при синдроме Марфана. Наиболее характерно возникновение пролапса митрального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обуславливает возникновение митральной недостаточности. Обычно пролапс митрального клапана является аускультативной или эхокардиографической находкой. Некоторые дети имеют жалобы на боли в грудной клетке или перебои в работе сердца. Аускультативно чаще выслушивается сочетание щелков с позднесистолическим шумом. На ЭКГ регистрируются признаки повышения электрической активности левого желудочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, усиливающиеся при проведениии ортостатической пробы или физической нагрузки. Реже наблюдаются атриовентрикулярные блокады и блокады ножек пучка Гиса. Эхокардиография выявляет голосистолическое и реже позднесистолическое прогибание створок, наряду с этим может определяться умеренная дилатация корня аорты (90-95 процентиль нормального распределения показателя). Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрослых. Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Известны единичные наблюдения расслаивающей аневризмы аорты. Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% больных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже – декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан, аневризма мембранозной части межжелудочковой перегородки (Mishra M. с соавт.,1992). При морфологическом исследовании эндокард, миокард, и перикард обычно интактны, описан случай идиопатической концентрической гипертрофии миокарда желудочков. Лечение. Дети с синдромом Элерса Данлоса I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Молекулярный механизм патолгиии неизвестен. У некоторых больных определяется нарушение межмолекулярных поперечных связей и необычное строение коллагеновых фибрилл. Синдром Элерса-Данлоса II типа. Клиническая симптоматика. Характерны все классические проявления болезни, как и при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варрикоза вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте. Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Синдром Элерса–Данлоса III типа Клиническая симптоматика. Заболевание имеет доброкачественное течение. Имеет место выраженная гиперподвижность крупных суставов, кожные изменения минимальны. Сердечно-сосудистая система. Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения. Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Синдром Элерса-Данлоса IV типа Клиническая симптоматика. Для болезни характерны гиперподвижность суставов пальцев, тонкая малорастяжимая кожа, склонность к кровотечениям, кровоизлияниям, экхимозам. Заболевание имеет злокачественное течение из-за разрыва крупных артерий и полых внутренних органов. Сердечно-сосудистая система. Поскольку III тип коллагена незначительно представлен в соединительной ткани сердца, его поражение практически не наблюдается. Для болезни характерно поражение больших и среднего калибра артеральных сосудов с развитием мешотчатых аневризм и разрывов при незначительной травме. Болезнь носит прогрессирующий характер. При разрыве артерии возникают гематомы, внутреннее кровотечение, могут образовываться артериовенозные фистулы. Наиболее часто повреждаются сосуды, отходящие от дуги аорты. Лечение. Дети должны быть полностью ограничены от ситуаций, сопряженных с риском травмы. При возникновении разрыва артерии только экстренное хирургическое вмешательство может спасти жизнь таких больных. Тип наследования – описаны аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные типы наследования. Молекулярный механизм патологии заключается в недостаточности синтеза III типа коллагена. Синдром Элерса-Данлоса V типа Клиническая симптоматика. Идентична признакам II типа синдрома Элерса-Данлоса, ведущими из которых являются гиперподвижность суставов и большая растяжимость кожи. Сердечно-сосудистая система. В большинстве описанных случаев синдрома больные имели тяжелую митральную регургитацию, с ранним развитием застойной сердечной недостаточности. Аускультативно определяется грубый систолический шум на верхушке с проведением в подмышечную область, акцент II тона на легочной артерии. При эхокардиографии створки митрального клапана и фиброзное кольцо увеличены в размерах, створки имеют большое прогибание в полость левого предсердия. Лечение. При развитии кардиомегалии, легочной гипертензии (не более 2 стадии), мерцания-трепетания предсердий показано протезирование клапана. В остальных случаях проводится консервативная терапия сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами. Всем детям должна проводиться антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. В культуре фибробластов обнаруживается недостаточность лизилоксидазы. Синдром Элерса-Данлоса VI типа – глазо-сколиотическая форма. Клиническая симптоматика. В периоде новорожденности отмечается выраженная мышечная гипотония и переразгибаемость суставов. Для больных характерна тяжелая патолгия глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы. Наряду с этим у большинства больных отмечаются гиперподвижность суставов, кифосколиозы, перерастяжимость кожи. Сердечно-сосудистая система. У большинства больных как и при I-II типах синдрома определяются пролапс митрального клапана, митральная регургитация, аневризмы аорты. У ряда больных, как и при IV типе синдрома наблюдаются разрывы артерий, аневризмы головного мозга, артериовенозные фистулы. Лечение см. синдром Элерса-Данлоса I типа. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Установлена недостаточность лизилгидроксилазы. Синдром Элерса-Данлоса VII типа - врожденная множественная артрохалазия Клиническая симптоматика. Для больных характерны задержка роста, разболтанность и подвывих голеностопных и локтевых суставов, надколенника, врожденный вывих бедер, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм глаз, эпикант. Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца протекает субклинически, возможно развитие пролапса митрального клапана. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Имеет место недостаточность проколлагенпептидазы. Синдром Элерса-Данлоса VIII типа Клиническая симптоматика. Характерен тяжелый перидонтит с разрушением альвеолярных костей. Возможно фенотипическое сходство с синдромом Марфана. Сердечно-сосудистая система. В большинстве сообщенных случаев заболевания отмечается превалирование прлапса митрального клапана без дилатации аорты. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Молекулярный механизм патологии неизвестен. Синдром Элерса-Данлоса IX типа Клиническая симптоматика. Характерны повышенная подвижность суставов, "мягкая" кожа, своеобразное строение лицевого скелета (крючковатый нос, длинный фильтр), деформация грудины, плоскостопие, экзостозы в области затылочной кости, грыжи, дивертикулы мочевого пузыря. Сердечно-сосудистая система. Преимущественно наблюдается варрикоз вен нижних конечностей. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Синдром Элерса-Данлоса X типа. Клиническая симптоматика. Характерны разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых, кровоподтеки, петехии. Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, умеренная дилатация аорты в области синусов Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Предполагается дефект в молекуле фибронектина. Cutis Laxa Обозначение cutis laxa относится не только к определенному дерматологическому признаку, но и к большому разнообразию менделирующих и неменделирующих, врожденных и приобретенных синдромов, которые объеденены характерной особенностью кожи, ее вялостью, слабостью и рыхлостью. Неменделирующие формы обозначают приобретенным эластолизисом, они являются вторичными по отношению к основному заболеванию типа саркоидоза. При приобретенных формах cutis Laxa, аномалии эластической ткани ограничены только кожей. Генерализованный эластолизис наблюдается при аутосомно- доминантном, аутосомно-рецессивном, и Х-сцепленном типах наследования, а также может возникать спорадически. Наряду с тяжелым поражением кожи в патологический процесс вовлекается легочная и сердечно-сосудистая системы в связи с резким уменьшением или полным отсутствием эластических волокон. Врожденные формы характеризуются отличительными чертами лица с длинной верхней губой и крюкообразным носом, приводящими к уродливому виду. Cutis Laxa (аутосомно-рецессивная форма) Клиническая симптоматика. Для данного заболевания характерны генерализованное поражение кожи, выраженная задержка постнатального развития. Новорожденные имеют низкие массо- ростовые показатели разболтанность суставов, дислокацию бедренных суставов, большой родничок с отсроченным закрытием, отставание в моторном и интеллектуальном развитии. Рано развиваются обструкция дыхательных путей, пневмонии, сопровождающиеся прогрессирующей эмфиземой. Смерть от легочных осложнений может наступить уже в первые месяцы жизни, большинство больных умирают к третьему году. Патоморфологически в легочной ткани обнаруживается разрушение и истончение альвеолярных перегородок, эластические волокна отсутствуют или резко уменьшены в количестве. Сердечно-сосудистая система. Большинство новорожденных имеют признаки сердечной недостаточности, обусловленные тяжелым поражением легких. Аускультативно выслушивается шум систолического изгнания над легочной артерией. На ЭКГ регистрируется правожелудочковая гипертрофия, часто с признакми перенапряжения, задержка проведения импульса по правому желудочку. Рентгенологически выявляется кардиомегалия. При катетеризации правых отделов обнаруживается высокое давление в легочной артерии. Поражение магистральных сосудов проявляется периферическими стенозами легочной артерии и аортальной дилатацией. Морфологически участки сужения легочной артерии чередуются с областями ее дилатации. Гистопатологически в периферических легочных артериях значительно уменьшено количество эластически волокон. Аналогичные гистологические изменения определяются в сосудистой стенке аорты. Лечение не разработано. Cutis Laxa (аутосомно-доминантная форма) Клиническая симптоматика. При этом заболевании преобладают кожные изменения, а висцеральные проявления менее выражены и могут появиться в подростковом возрасте. Наиболее характерно развитие бронхоэктатической болезни. Умственное и физическое развите, как правило, не страдают. Сердечно-сосудистая система. У больных могут наблюдаться аневризмы синусов Вальсальвы, периферические аневризмы сонных артерий, пролапс митрального клапана. Лечение не разработано. Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани. В зависимости от типа биохимического дефекта выделяют четыре формы болезни. Несовершенный остеогенез I типа Клиническая симптоматика. Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз. Сердечно-сосудистая система. Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапаной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может так же возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом. Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца. Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу. Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупредает частоту переломов костей. Некторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина. Больные с клапанными аномалиями должны наблюдаться кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I). Несовершенный остеогенез II типа Клиническая симптоматика. Этот тип относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признакми множественных переломов трубчатых костей и ребер возникших внутриутробно. Вскоре после рождения развивается тяжелая дыхательная недостаточность. Сердечно-сосудистая система. Новорожденные имеют рефрактерную сердечную недостаточность, обусловленную клапанной дисфункцией и вентиляционными нарушениями. При морфологическом исследовании может обнаруживаться миксоматоз полулунных створок митрального и трикуспидального клапанов, кальцификация легочных, мозговых и периферических сосудов. Сообщены случаи множественных периферических стенозов легочной артерии, коарктации аорты, аномалии Эбштейна. Лечение не разработано. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, многие случаи синдрома представляют свежую доминантную мутацию. Вероятна множественная точечная мутация гена с заменой глицина на цистеин или аргинин. Несовершенный остеогенез III типа Клиническая симптоматика. Заболевание проявляется в раннем возрасте и характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета. У некоторых больных определяются голубые склеры. Кифоз развивается в подростковом возрасте. Рентгенологически выявляется остеопения с множественными деформациями скелета. Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца проявляется латентно протекающим прлапсом митрального клапана, обычно не приводящим к развитию митральной недостаточности. Возможно развитие легочного сердца из-за грубых деформаций грудной клетки. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Вероятен дефект в гене, кодирующем синтез проколлагена А2(I). Несовершенный остеогенез IV типа Клиническая симптоматика. У детей наблюдается остеопороз, приводящий к переломам костей при их незначительной травме. Склеры у новорожденных могут быть голубыми, но к подростковому возрасту этот симптом исчезает. Глухота не характерна. Возможно спонтанное выздоровление после наступления пубертатного периода. Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается редко, и может быть связано с аортальной регургитацией как при I типе заболевания. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Определяется точечная мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А2(I). Эластическая псевдоксантома (Pstudoxantoma elasticum) Эластическая псевдоксантома – наследственное системное заболевание, сопровождающееся деструкцией соединительной ткани, протекающее с поражением кожи, глаз, сердечно-сосудистой и других систем. Синонимы: синдром Дарье-Гренблад-Страндберга, псевдоксантома Дарье, систематизированный эласторексис. Клиническая симптоматика. Проявления заболевания могут обнаруживаться с детства, но нередко замечаются впервые в более старшем возрасте. Клиническому выявлению страдания могут способствовать некоторые эндогенные влияния, такие, как эндокринные заболевания (диабет, опухоли гипофиза, заболевания щитовидной железы и др.), а также пубертатный период. Поражение кожи характеризуется образованием мелких желтоватых папул, гусо расположенных, образующих линейные и сетчатые очаги, иногдасливающиеся в бляшки. В пределах очагов кожа вялая, морщинистая, иногда свисает складками. Такие изменения кожи обнаруживаются чаще всего на боковых поверхностях шеи, в подмышечных, паховых складках, подключичных областях, на животе, бедрах. Иногда такие образования появляются на слизистой оболочке твердого неба, губ, желудка, кишечника, вагины. При гистологическом исследовании участка измененной кожи, взятого при биопсии, найдены изменения эластической ткани глубоких слоев, эпидермис и сосочковый слой кожи нормальные. Количество эластической ткани не увеличено, имеются ограниченные очаги дегенерации и распада, волокна скручены, разорваны, местами утолщены в виде комков. У половины больных обнаруживаются ангиоидные полосы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения. Большинство офтальмологов расценивает ангиоидные полосы как трещины и надрывы в эластическом слое стекловидной пластинки (бруховской мембране) сосудистой оболочки. В результате дегенеративного разрушения эластических волокон стенок сосудов хориоидеи, могут наблюдаться кровоизлияния на глазном дне, которые вначале проявляются скотомами, а затем приводят к полной слепоте. Поражение почек проявляется микро- и макрогематурией, альбуминурией, сопровождается болями в животе, рвотой. Возможны поражения желудочно-кишечного тракта: кровоизлияния в желудок, толстый кишечник. Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживается системное поражение артерий с расстройством кровообращения в соответствующих бассейнах. Наиболее часто поражаются сосуды нижних конечностей, аорты, коронарные и мозговые артерии. Ведущим проявлением сосудистых нарушений является артериальная гипертензия (особенно повышается диастолическое давление), сопровождающаяся перемежающейся хромотой, кардиалгиями, головной болью, головокружением, транзиторными нарушениями мозгового кровообращения. Артериальная гипертензия усугубляется гипоксическими изменениями в центральной нервной системе. Повреждение мозговых сосудов на фоне стойкой артериальной гипертензии может приводить к инсультам, нервно-вегетативным и психическим расстройствам. Гистологически в сосудистой стенки артерий обнаруживаются дегенеративные изменения эластических волокон с базофильным окрашиванием и инфильтрацией кальцием, гипертрофия мышечной оболочки. Со стороны сердца в результате поражения коронарных сосудов возможно возникновение приступов стенокардии. Развивающаяся гипертрофия миокарда носит смешанный характер: с одной стороны – это гипертрофия повреждения в ответ на гипоксию, с другой – результат длительной и выраженной артериальной гипертензии (Perrot L.J. с соавт.,1993). Изменения на ЭКГ в виде нарушения метаболически процессов в миокарде связаны с дефицитом коронарного кровотока (вторично к гипертрофии миокарда) и возможно, с поражением сосудистой стенки. Эхокардиография выявляет симметричную гипертрофию левого желудочка, утолщение эндокарда, пролапс митрального клапана, не сопровождающийся какими-либо значимыми клиническими проявлениями в детстве. У взрослых пролапс митрального клапана может обусловить возникновение митральной регургитации. При гистологическом исследовании обнаруживается фиброэластозное утолщение эндокарда преимущественно в левом предсердии. Гистологически в эндокарде выявляется дезорганизация, фрагментация и кальцификация эластических волокон. Для синдрома Гренблад-Страндберга характерно хроническое прогрессирующее течение. Прогноз заболевания определяется распространенностью и локализацией сосудистых поражений. В некоторых случаях может наступить выздоровление без остаточных явлений. Лечение. Эффективного лечения не существует. Рекомендуется назначение витаминотерапии (группы В, Е, А, аскорбиновой кислоты), а также биогенных стимуляторов. Отмечено улучшение со стороны глаз при лечении АКТГ и преднизолоном. В лечении артериальной гипертензии используют мочегонные, антиадренергические препараты (клофелин), алкалоиды раувольфии (резерпин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. Тип наследования – большинство случаев эластической псевдоксантомы наследуется аутосомно-рецессивно, реже – аутосомно-доминантно.

Список литературы.

"Медицинские Компьютерные Системы"
103460, Москва, а/я 58
Тел.: (095) 532-89-85
Тел./Факс: (095) 532-89-86
E-mail: common@mks.ru